3月14日，貝瑞基因重磅發(fā)布攜心安®擴(kuò)展性攜帶者篩查（標(biāo)準(zhǔn)版），該產(chǎn)品基于ACMG（美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)）2021年的《指南》，聚焦符合中國(guó)人群特點(diǎn)的遺傳病種類，更加契合中國(guó)臨床需求，同時(shí)檢測(cè)結(jié)果更加精準(zhǔn)全面。此次新品發(fā)布，將進(jìn)一步完善貝瑞基因的生育健康產(chǎn)品矩陣，為備孕期、孕早期夫妻，以及輔助生殖人群提供更好的保障，助力優(yōu)生優(yōu)育。

平均每個(gè)人攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病的致病變異

研究顯示，每個(gè)人都可能是單基因隱性遺傳病致病基因的攜帶者。平均每個(gè)人攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病的致病變異，一旦夫婦雙方攜帶的致病基因“碰對(duì)”，生育遺傳病后代的風(fēng)險(xiǎn)將高達(dá)25%！正因如此，即便是沒有個(gè)人或家族遺傳病史的健康夫婦，也會(huì)生下患有嚴(yán)重遺傳病的寶寶。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，單基因遺傳病現(xiàn)有20000多種，綜合發(fā)病率為1/100，多數(shù)會(huì)致死、致畸、致殘，目前僅5%有有效藥物。由此可見，單基因遺傳病危害大、診治困難、價(jià)格高昂，會(huì)給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān)。

那么應(yīng)如何應(yīng)對(duì)單基因遺傳病？現(xiàn)實(shí)是，如果出生后進(jìn)行診療，大多癥狀嚴(yán)重且診治困難；如果進(jìn)行產(chǎn)前檢查，單基因遺傳病大多無法通過超聲、無創(chuàng)等常規(guī)產(chǎn)檢檢出。所以，進(jìn)行攜帶者篩查便不可或缺。從檢測(cè)胎兒自身癥狀轉(zhuǎn)為篩查父母基因，從而評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)，將預(yù)防窗口前移，讓受檢者有更多可選擇的生育措施和更充足的決策時(shí)間。

基于ACMG《指南》，納入153種遺傳病進(jìn)行篩查

貝瑞基因此次推出的攜心安®擴(kuò)展性攜帶者篩查（標(biāo)準(zhǔn)版），可以科學(xué)、全面、精準(zhǔn)地幫助育齡夫妻盡早了解自身單基因隱性遺傳病致病變異的攜帶情況，提示可能面臨的生育風(fēng)險(xiǎn)。

2021年7月， ACMG發(fā)表了《隱性遺傳病攜帶者篩查指南》，提出了基于攜帶頻率的分層模型以及推薦的基因列表。《指南》認(rèn)為，所有孕婦和計(jì)劃懷孕的人群都應(yīng)接受三階攜帶者篩查，其標(biāo)準(zhǔn)是攜帶頻率≥1/200，共包含113個(gè)基因。

攜心安®擴(kuò)展性攜帶者篩查（標(biāo)準(zhǔn)版）參考ACMG《指南》納入基因，同時(shí)充分考慮了中國(guó)乃至亞洲人群的攜帶率進(jìn)行調(diào)整，最終納入129個(gè)基因153種遺傳病進(jìn)行篩查，涵蓋了代謝內(nèi)分泌、神經(jīng)系統(tǒng)及神經(jīng)肌肉病、呼吸、視聽覺等多個(gè)系統(tǒng)，更好契合了臨床需求，做到疾病入選科學(xué)。

此外，標(biāo)準(zhǔn)版基于貝瑞基因自主研發(fā)的NanoWES技術(shù)平臺(tái)體系，還具有變異檢測(cè)全面、位點(diǎn)報(bào)出精準(zhǔn)、檢測(cè)方便快捷等諸多優(yōu)勢(shì)。據(jù)介紹，采樣僅需口腔拭子或抽取2毫升外周血，實(shí)驗(yàn)室收樣后，15個(gè)工作日便可拿到檢測(cè)報(bào)告。

適用于輔助生殖人群，助力優(yōu)生優(yōu)育

值得一提的是，標(biāo)準(zhǔn)版不僅適用于備孕期夫妻和孕早期夫妻，也適用于輔助生殖人群。據(jù)介紹，進(jìn)行輔助生殖的夫妻雙方如果為同一個(gè)致病基因的攜帶者，可進(jìn)行胚胎植入前檢測(cè)，選擇健康胚胎植入，有效防止遺傳病傳遞。

相比歐美等發(fā)達(dá)國(guó)家，當(dāng)下中國(guó)的輔助生殖市場(chǎng)滲透率較低，僅為7%，遠(yuǎn)低于美國(guó)30.2%的水平。根據(jù)沙利文的數(shù)據(jù)，到2023年，我國(guó)不孕不育人群占比將達(dá)到18%。而自2021年三胎政策落地后，也有一些想要三孩的家庭面臨高齡生育困難、不孕不育等問題，這些都將催生輔助生殖服務(wù)的需求放量。

近期，隨著輔助生殖技術(shù)納入北京醫(yī)保，疊加相關(guān)政策支持后，輔助生殖市場(chǎng)將駛?cè)肟燔嚨馈?jù)沙利文測(cè)算，中國(guó)輔助生殖服務(wù)市場(chǎng)由2014年的140億元增加至2018年的252億元，復(fù)合年增長(zhǎng)率為15.8%，預(yù)計(jì)將于2023年增長(zhǎng)至496億元。

此次標(biāo)準(zhǔn)版的發(fā)布，將與貝瑞基因的科孕安胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）以及三代測(cè)序平衡易位斷裂點(diǎn)檢測(cè)一起，為具有生育意愿的人群提供更多保障，助力優(yōu)生優(yōu)育。而作為生育健康領(lǐng)域的先創(chuàng)企業(yè)，貝瑞基因自成立以來，持續(xù)以基因測(cè)序技術(shù)創(chuàng)新打磨產(chǎn)品，布局孕前、產(chǎn)前、新生兒三級(jí)預(yù)防。迄今為止，公司總共提供了超過500萬人次的基因檢測(cè)服務(wù)，為社會(huì)和家庭減輕上百億元的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

貝瑞基因董事長(zhǎng)、總經(jīng)理高揚(yáng)表示，“攜心安®擴(kuò)展性攜帶者篩查（標(biāo)準(zhǔn)版）正式發(fā)布，是公司布局出生缺陷三級(jí)預(yù)防非常重要的一環(huán)，公司產(chǎn)品矩陣得以進(jìn)一步完善，更好地契合健康中國(guó)預(yù)防關(guān)口前移的核心精神，為輔助生殖人群提供幫助，為健康寶寶的出生保駕護(hù)航。”