貝全安?全外顯子組檢測(cè)
提供專業(yè)、高效、優(yōu)質(zhì)的單基因遺傳病檢測(cè)綜合服務(wù)
遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。包括單基因病、多基因病、染色體病、線粒體病和體細(xì)胞遺傳病。其中由于單一基因缺陷而導(dǎo)致的遺傳疾病，又稱為孟德爾遺傳病。目前，已經(jīng)報(bào)道的孟德爾遺傳病（表型）超過9000多種。盡管每種單基因遺傳病發(fā)病率相對(duì)較低，多屬于罕見病，但其綜合發(fā)病率超過1%。
外顯子是人類基因組的蛋白質(zhì)編碼序列。人類外顯子區(qū)域約為30Mb，僅占全基因組的1%左右，卻包含了85%的致病突變。全外顯子測(cè)序（Whole Exome Sequencing，WES），是指利用序列捕獲或者靶向技術(shù)將外顯子序列富集后再進(jìn)行高通量測(cè)序的基因組分析方法。全外顯子測(cè)序可以幫助我們識(shí)別疾病的致病原因，輔助臨床疾病診斷，制定疾病干預(yù)方案，判斷預(yù)后和遺傳咨詢。
貝全安®全外顯子組檢測(cè)，基于貝瑞基因自主研發(fā)的NanoWES探針實(shí)現(xiàn)目標(biāo)區(qū)域捕獲，可一次性覆蓋人類基因組約25,000個(gè)基因的外顯子區(qū)域、調(diào)節(jié)元件和內(nèi)含子區(qū)中明確致病區(qū)域、以及線粒體全基因組。具有覆蓋全面、檢測(cè)準(zhǔn)確、分析專業(yè)和服務(wù)優(yōu)質(zhì)等優(yōu)勢(shì)。
適用人群
● 具有明確的遺傳家族病史的患者及家族成員
● 疑診為遺傳病的患者及家族成員
● 具有非典型性疾病特征的患者及家族成員
● 具有不明原因的發(fā)育遲緩、顯著的智力障礙、多種神經(jīng)發(fā)育異常、嚴(yán)重的精神狀態(tài)異常的患者及家族成員
● 臨床表現(xiàn)提示涉及多種不同基因的患者及家族成員
● 其他各類經(jīng)多種醫(yī)學(xué)檢測(cè)尚未查明病因的患者及家族成員
案例分享
如果一個(gè)家庭出現(xiàn)了一個(gè)腦癱患兒，對(duì)這個(gè)家庭來說不僅僅是沉重的負(fù)擔(dān)，更多的還是無法預(yù)知的煎熬與焦慮。如果一個(gè)家庭出現(xiàn)了兩個(gè)腦癱患兒，那或許意味著整個(gè)家庭的崩塌。
而如果兩個(gè)患兒在被診斷為“腦癱”的十幾年后，在新型檢測(cè)技術(shù)的幫助下，被告知誤診，并且患兒服用一種每月僅需100多元的藥物正在逐漸走向康復(fù)。服藥1個(gè)月后自己吃飯，服藥50天就能自己玩手機(jī)、開直播……
這不是虛構(gòu)的情節(jié)，而是真實(shí)發(fā)生的事情。
臨床信息
姐姐23歲、妹妹15歲兩名腦癱患者，姐妹倆均在1歲左右起病，語言不清、運(yùn)動(dòng)障礙、肌張力高、智力無明顯障礙，臨床診斷為共濟(jì)失調(diào)及腦癱。后通過全外顯子組檢測(cè)技術(shù)，發(fā)現(xiàn)姐妹倆被誤診為“腦癱”十幾年。在明確病因后，對(duì)癥治療，兩名患兒逐漸好轉(zhuǎn)。
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